Пренатальный скрининг / Тест NIFTY (НИПТ)

Что такое тест NIFTY?

Тест NIFTY — это современный скрининговый тест, выполняемый во время беременности по образцу крови будущей матери с целью оценки генетического здоровья ребёнка. Метод, известный в медицине как НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование), основан на анализе фрагментов ДНК ребёнка, циркулирующих в крови матери.

Тест NIFTY позволяет на раннем сроке с высокой точностью проводить скрининг некоторых хромосомных аномалий, прежде всего синдрома Дауна (трисомия 21). Его важнейшая особенность в том, что он выполняется без какого-либо риска для матери и ребёнка. Обеспечивая более чувствительные результаты по сравнению с традиционными скрининговыми тестами, тест NIFTY в последние годы стал одним из часто выбираемых методов в ведении беременности; он служит важным инструментом оценки, особенно при беременности высокого риска и у будущих матерей старшего возраста.

Тест NIFTY — это генетический скрининговый тест, выполняемый путём анализа свободной фетальной ДНК (cffDNA), присутствующей в крови матери. С его помощью получают информацию о хромосомном наборе ребёнка и оценивают риск некоторых генетических заболеваний. Тест NIFTY является неинвазивным, безопасен для матери и ребёнка и может выполняться на ранних неделях беременности.

Как и когда проводится тест NIFTY?

Тест NIFTY выполняется очень просто и безопасно. Ход процедуры: у будущей матери берут кровь из вены на руке, образец направляют в лабораторию, из материнской крови выделяют фрагменты ДНК ребёнка, их исследуют современными методами генетического анализа, после чего результаты оформляются в виде заключения.

Процедура сводится только к забору крови; она не сопровождается болью или риском, госпитализация не требуется. Тест NIFTY значительно безопаснее инвазивных процедур, таких как амниоцентез, поскольку не предполагает вмешательства в полость матки.

Тест NIFTY обычно можно выполнять на ранних сроках беременности, начиная с 10-й недели. Возможность проведения на раннем сроке — важное преимущество. Выполнение теста в правильное время имеет значение для надёжности получаемых результатов.

Какие заболевания выявляет тест NIFTY?

Тест NIFTY оценивает хромосомный набор ребёнка и определяет риск некоторых генетических заболеваний. Чаще всего скрининг проводится в отношении: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и аномалий половых хромосом.

Этот тест выполняет оценку риска, а не постановку окончательного диагноза; он определяет риск, но не подтверждает заболевание. Поэтому при необходимости результаты могут дополняться углублёнными исследованиями.

Сегодня тест NIFTY относится к пренатальным скрининговым тестам с наиболее высокой точностью. В отношении некоторых хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна, его точность может приближаться к 99%. Однако важно помнить: тест NIFTY — это скрининговый, а не диагностический тест. Он позволяет выявить подозрительные ситуации на раннем этапе; если результат указывает на высокий риск, могут быть рекомендованы углублённые диагностические методы, такие как амниоцентез.

Кому проводится тест NIFTY, а кому он не рекомендуется?

Тест NIFTY, по сути, может выполняться любой беременной по её желанию. Однако особенно он рекомендуется в следующих случаях: беременность в возрасте 35 лет и старше, рискованный результат комбинированного скрининга первого триместра, генетические заболевания в семейном анамнезе, предшествующая беременность с хромосомной аномалией.

В некоторых особых ситуациях проведение теста может быть нецелесообразным либо результаты могут искажаться. К таким ситуациям относятся: слишком ранний срок беременности, некоторые многоплодные беременности (особые случаи), недостаточное количество фетальной ДНК. В этих случаях важна оценка врача.

Отличие теста NIFTY от комбинированного скрининга и амниоцентеза

Тест NIFTY и комбинированный скрининг первого триместра оценивают риск разными методами. Комбинированный скрининг выполняется с помощью УЗИ и анализа крови и обладает более низкой точностью. Тест NIFTY основан на анализе ДНК в крови матери и обеспечивает более высокую точность; поэтому он выделяется как более чувствительный метод скрининга.

Тест NIFTY и амниоцентез нередко путают, однако между ними есть существенные различия. Тест NIFTY — это скрининговый тест, он безопасен и выполняется по крови матери. Амниоцентез же является диагностическим исследованием, проводится с проникновением в полость матки и несёт, пусть и очень небольшой, риск прерывания беременности. Тест NIFTY используется для выявления риска, тогда как амниоцентез выполняется для постановки окончательного диагноза.

Когда и как интерпретируются результаты теста NIFTY?

Результаты теста NIFTY обычно готовы в течение 7–10 дней; срок может меняться в зависимости от загруженности лаборатории. Результаты оценивает врач и сообщает их пациентке.

Результаты теста NIFTY обычно формулируются как «низкий риск» или «высокий риск». Низкий риск означает, что вероятность хромосомного заболевания невелика и дополнительные исследования могут не потребоваться. Высокий риск указывает на повышенную вероятность хромосомных аномалий, и для окончательного диагноза рекомендуются углублённые исследования, такие как амниоцентез. Для правильной интерпретации результатов обязательно необходима оценка врача.

Каковы преимущества и ограничения теста NIFTY?

Основные преимущества теста NIFTY: он безопасен для матери и ребёнка, может выполняться на раннем сроке, обладает высокой точностью, не требует инвазивных вмешательств и обеспечивает надёжную оценку риска.

Как и у любого теста, у теста NIFTY есть определённые ограничения: он не ставит окончательный диагноз, может не выявлять некоторые редкие состояния, а при результатах высокого риска могут потребоваться дополнительные исследования.

Тест NIFTY не причиняет вреда: берётся только образец крови, он не создаёт риска для матери и ребёнка и не включает инвазивных процедур. Несмотря на высокую точность, в редких случаях возможны неверные результаты — ложноположительные (риск кажется присутствующим) или ложноотрицательные (риск остаётся незамеченным). Поэтому сомнительные результаты обязательно должны подтверждаться дополнительными исследованиями.