Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ): выбор здорового эмбриона

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это комплексный метод, описывающий процесс взятия биопсии у эмбрионов, выращенных в лабораторных условиях в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), исследования их генетической и хромосомной структуры и выбора здорового эмбриона перед переносом. При таких состояниях, как повторные выкидыши, неудачи ЭКО, поздний репродуктивный возраст матери и носительство наследственных заболеваний, оно может вносить положительный вклад в вероятность беременности. В клинике Проф. д-р Мелахат Атасевер ПГТ выполняется в сотрудничестве со специализированными генетическими лабораториями с использованием современных технологий.

Что такое ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование)?

ПГТ основано на взятии нескольких клеток методом микроманипуляции у оплодотворенных эмбрионов на стадии бластоцисты (5-й или 6-й день) в процессе ЭКО и проведении генетического анализа этих клеток.

По результатам анализа определяются хромосомно нормальные эмбрионы; здоровые эмбрионы замораживаются и переносятся в полость матки в следующем цикле.

ПГТ не лечит эмбрион; оно лишь помогает выбрать генетически здоровый эмбрион. Перед процедурой пациентам открыто разъясняется, что не все эмбрионы могут оказаться генетически нормальными и что в некоторых случаях эмбрион, пригодный для переноса, может не быть получен.

Благодаря молекулярно-генетическим технологиям, развившимся в последние годы, сегодня с помощью таких методов, как NGS (секвенирование нового поколения) и aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах), все 24 типа хромосом могут анализироваться детально.

Какие бывают виды ПГТ?

ПГТ-А: скрининг анеуплоидий

ПГТ-А исследует все 24 типа хромосом эмбриона, оценивая наличие недостающих или лишних хромосом (анеуплоидии).

С помощью этого метода могут выявляться:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Другие численные хромосомные нарушения

Это один из наиболее часто рекомендуемых видов ПГТ, особенно при позднем репродуктивном возрасте матери.

ПГТ-М: скрининг моногенных заболеваний

ПГТ-М — это анализ, направленный на предотвращение передачи эмбриону конкретного генетического заболевания, известного в семье.

В этом рамках могут оцениваться такие наследственные заболевания, как:

• Талассемия
• Серповидноклеточная анемия
• Муковисцидоз
• СМА (спинальная мышечная атрофия)
• Болезнь Гентингтона

ПГТ-СП: структурные хромосомные перестройки

ПГТ-СП применяется при структурных хромосомных нарушениях родительского происхождения, таких как сбалансированная транслокация или инверсия.

Этот метод представляет важный вариант обследования прежде всего для:

• Пар с повторными выкидышами
• Пар с повторными неудачами ЭКО

Кому рекомендуется ПГТ?

ПГТ может рекомендоваться в следующих ситуациях:

• Поздний репродуктивный возраст матери — старше 37 лет
• Повторные выкидыши в анамнезе
• Две и более неудачи ЭКО
• Известное носительство генетического заболевания
• Пары с носительством сбалансированной транслокации
• Тяжелое наследственное заболевание в семейном анамнезе

Проф. д-р Мелахат Атасевер определяет, какой вид ПГТ подходит, на основе детальной клинической оценки и генетического анамнеза.

Как проводится ПГТ? Пошаговый процесс

ПГТ всегда проводится в рамках программы ЭКО.

1. Стимуляция яичников: яичники стимулируются с помощью препаратов.
2. Пункция яйцеклеток (забор ооцитов): созревшие яйцеклетки извлекаются.
3. Оплодотворение: эмбрионы создаются в лабораторных условиях.
4. Развитие бластоцисты: эмбрионы наблюдаются до 5-6-го дня.
5. Биопсия эмбриона: несколько клеток берется из трофэктодермы (клеток, из которых в дальнейшем сформируется плацента).
6. Генетический анализ: образцы клеток направляются в генетическую лабораторию.
7. Заморозка эмбрионов: эмбрионы замораживаются в ожидании результатов.
8. Перенос: здоровый эмбрион переносится после подготовки полости матки.

С помощью анализа NGS составляется карта всех хромосом; результаты обычно готовы в течение 2-3 недель.

Каковы преимущества ПГТ?

Важные преимущества ПГТ:

• Поддержка выбора здорового эмбриона
• Возможный вклад в вероятность беременности в расчете на один перенос
• Возможное снижение риска повторного выкидыша
• Возможное сокращение числа неудачных попыток ЭКО
• Существенное снижение риска передачи наследственного заболевания
• Возможное снижение риска хромосомной аномалии при позднем репродуктивном возрасте матери

Особенно у пар — носителей генетического заболевания возможность предотвратить перенос пораженного эмбриона дает значительное преимущество.

Недостатки и ограничения ПГТ

У ПГТ есть и определенные ограничения:

• Не каждый эмбрион может оказаться генетически здоровым
• Может не быть получено ни одного эмбриона, пригодного для переноса
• Оценка мозаичных эмбрионов может быть затруднена
• Может создавать дополнительные расходы сверх стандартного ЭКО
• Может не выявлять генетические вариации, не входящие в цель исследования

Хотя современные технологии NGS значительно снизили вероятность ошибки, ни один генетический тест не дает стопроцентной точности.

Какие заболевания может диагностировать ПГТ?

С помощью ПГТ могут оцениваться следующие заболевания:

С помощью ПГТ-А

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Синдром Тернера
• Синдром Клайнфельтера
• Другие численные хромосомные аномалии

С помощью ПГТ-М

• Талассемия
• СМА 1-го типа
• Муковисцидоз
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Болезнь Гентингтона
• Мутации BRCA1/BRCA2
• Серповидноклеточная анемия

С помощью ПГТ-СП

• Хромосомные нарушения, связанные со сбалансированной транслокацией

ПГТ в Анкаре с Проф. д-р Мелахат Атасевер

Если вы рассматриваете обследование ПГТ в связи с повторными выкидышами, неудачными попытками ЭКО или носительством наследственного заболевания, вы можете обратиться к Проф. д-р Мелахат Атасевер в Анкаре.